南充泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测,覆盖驱动、HRR、MMR等188个基因,一次检测评估靶向、免疫、化疗三大方向,比单癌种Panel更通用,比大Panel更经济。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子谱寻找治疗线索
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)无专用Panel时的替代方案
- 多原发肿瘤患者,需一次性评估多个病灶的基因特征
- 常规单癌种检测阴性后,希望扩大基因覆盖范围的疑难病例
- 预算适中(5850元),追求靶向、免疫、化疗全面评估的患者
- 临床试验入组前,需提供全面分子信息的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对泛实体瘤患者,一次性检测188个基因的全外显子区域及部分内含子区域,覆盖驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个)、MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)及染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)等。可同时检出单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四种突变类型。同时评估微卫星稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫标志物。不能检测基因甲基化、RNA表达水平或全基因组结构变异,对低丰度ctDNA(如早期肿瘤或治疗后微小残留)的CNV和融合检出灵敏度有限,液体活检阴性不能完全排除存在可靶向变异。
检测流程
检测样本灵活:首选手术切除或穿刺获得的组织/蜡块(福尔马林固定石蜡包埋块),也可采集外周血进行液体活检(分离血浆+白细胞对照)。无需空腹,随时可采。本地医院可协助送检,或通过邮寄样本至实验室。组织样本要求:肿瘤细胞含量≥20%,若不足需富集或使用液体活检。液体活检要求:10-20 mL EDTA抗凝管或专用游离DNA管,冷链运输避免溶血。报告周期约10-15个工作日。
准确性说明
检测基于NGS平台,经过验证的探针捕获技术,对SNV/INDEL的检出灵敏度可达0.5%(液体活检)及1%(组织),CNV/FUSION的灵敏度依赖样本质量和肿瘤纯度。阴性结果具有临床价值:明确无当前已知可靶向突变,避免无效靶向治疗及副作用,指导转向化疗或免疫联合方案。阳性结果可直接匹配已获批或临床试验中的靶向药物。安全性:仅需常规采血或使用已有组织标本,无额外创伤。检测结果还需结合病理、影像及临床病史综合判读,尤其液体活检阴性时,建议组织复测确认。
详细流程
- 临床医生评估患者病情,判断是否符合泛实体瘤检测指征
- 患者签署知情同意书,提供既往病理报告及影像资料
- 根据医嘱采集样本:组织标本(手术/穿刺/蜡块)或外周血(10-20 mL专用管)
- 样本在本地医院或通过冷链物流送至实验室,南充本地可安排专人接收
- 实验室进行DNA提取、文库构建、NGS测序及生物信息学分析
- 质控合格后,生成包含突变列表、靶向/免疫/化疗用药提示及遗传风险评估的报告
- 报告由分子病理医师审核,10-15个工作日内交付电子版或纸质版
- 临床医生根据报告结果,结合患者整体情况制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 我在南充,这个188基因检测能测出所有实体瘤的突变吗?
- 本检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖188个与实体瘤密切相关的基因,能检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。它通用性很强,适用于肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种实体瘤,但并非测出所有突变,而是聚焦于已知有临床意义的驱动基因、抑癌基因、HRR/MMR通路基因等,为靶向、免疫、化疗及遗传评估提供依据。
- 检测结果显示阴性,是不是说明肿瘤里没有基因突变?
- 不能完全这么说。阴性结果仅说明本次送检样本(特别是液体活检)在188个基因的覆盖区域内未检出已知的靶向或免疫相关突变。但可能受限于肿瘤负荷低、样本异质性或ctDNA释放不足,存在假阴性可能。在本样例中,全阴性结果提示该患者靶向和免疫获益有限,但需结合组织活检或临床评估进一步确认。
- 报告阴性,后续治疗是不是只能盲试化疗了?
- 不一定。阴性结果说明检测到的体细胞突变与现有靶向药不匹配,但并未排除其他治疗路径。报告也评估了免疫标志物(MSS、MMR、HRR)和化疗敏感性基因,这些信息可指导标准化疗或联合免疫方案。另外,液体活检可能有漏检,必要时可考虑组织复测或临床试验入组评估。
- 样本采集后多久能拿到报告?
- 从实验室接收合格样本起,报告周期通常为2-3周。由于检测采用高通量测序(NGS)技术,需经过文库构建、上机测序、生物信息学分析和临床解读等多个质控步骤。若遇样本质量不合格需重新送检,周期会相应延长。具体进度可通过客服查询。
注意事项
- 本检测为泛实体瘤通用Panel,不适用于血液肿瘤或非实体瘤
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%,否则需使用液体活检或重新取样
- 液体活检对早期肿瘤或治疗后微小残留病灶的检出率较低,建议晚期或高肿瘤负荷时使用
- 检测结果仅反映送检样本的基因状态,不能完全代表所有病灶的异质性
- HRR/MMR/MSI等标志物的液体活检结果阴性时,不排除组织存在阳性可能
- 胚系突变分析仅报告已知致病/可能致病位点,不确定意义变异(VOUS)不纳入临床决策
- 检测费用5850元不包含后续咨询或复测费用,具体可咨询当地医院
- 报告周期可能因样本质量、节假日等因素延长,需提前与实验室确认
用户评价 (5条,均分4.8)
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
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尊敬的客户,非常感谢您的认可与细致对比。我们始终致力于提供不止于数据清单的、具临床指导意义的综合解读服务。专家团队会依据最新循证医学证据,为您梳理匹配的治疗路径。后续任何疑问,我们持续为您提供支持。再次感谢您选择万核。
保密性确实做得好,我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表,对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询,但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页,对普通患者会更友好。
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感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式,增加更通俗易懂的解读摘要,帮助您更好地理解检测结果。
陪我爸来做肝癌的检测,进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好,流程指引清晰,每个环节都有专人引导,完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔,还一直安抚他情绪。
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感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验,是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利!
检测后收到的报告册子制作得很精美,但更关键的是附有“核心结论摘要”,一页纸就把关键突变和用药建议说清楚了。对于不是学医的我们来说,这个摘要太重要了,拿着它去和主治医生沟通效率高多了。
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您的反馈对我们优化报告呈现方式很有意义。我们一直致力于让复杂的基因数据变得清晰、可用,帮助您更高效地与临床医生对接。
术后复查需要做基因检测,对比了几家,这家的物流跟踪做得最好。快递单号录入系统后,不仅能查物流,还能看到样本抵达实验室后的签收状态,感觉样本被全程呵护,心里踏实。
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您提到这点我们很欣慰。样本的安全与质量是检测的生命线,因此我们通过系统实现了从“寄出”到“实验室接收”的全流程可视化追踪,确保万无一失。感谢您的信任与选择。
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营山万核亲子鉴定基因检测中心
四川省南充市营山县城三星路44号