什么是Rothmund-Thomson 综合征您是否注意到，有些孩子从婴幼儿期开始，皮肤就对阳光异常敏感，容易起疹发红，同时骨骼发育似乎比同龄人慢一些？这可能是一种名为Rothmund-Thomson综合征的罕见遗传状况。它是由于RECQL4等基因的变化导致的，这些基因就像细胞里的“修理工”，一旦出错会影响身体多个系统。这种病非常罕见，全球大约每30万人中可能有1例。它主要影响皮肤、骨骼，并可能增